遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……

第一节　遗传潜病概说

遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素，包括染色体畸变和基因突变两大类，目前遗传性疾病已发现3000余种，而且发病率并不低，并且人体从头到足都可以发生遗传病，足见遗传病对人类的威胁是比较大的。

据研究，越来越多的疾病在病因学方面与遗传有关，或者部分地与遗传有关，如肺癌即是。遗传疾病给人们带来的灾难是巨大的。

由于遗传性疾病发病率逐渐增多，医学遗传学正在崛起。医学遗传学是遗传与医学相结合的边缘科学，它是研究遗传和疾病关系的科学。临床遗传学则是具体研究遗传性疾病的诊断及防治的，说明遗传性疾病正日益受到重视。

先天性疾病并非都是遗传病，有些先天性疾病是在母体胚胎时期得的疾病，称为胎生病，如妊娠前三月母体患病毒性风疹，则可能患先天性心脏病。还有报道认为母亲在怀孕阶段服用雌激素，可导致女儿产生阴道癌。这些疾病虽然是先天而来，但并不是遗传性疾病。遗传性疾病是指父母亲代生殖细胞中的遗传物质发生病变引起的疾病。遗传病的显露，既可在胚胎期早发，也可在出生后的不同时期出现，有的在致病物质的诱发下可以提前发病。目前三千多种遗传病中，只能对几百种有防治能力。

另外，遗传病必须有遗传基础（基因）才能遗传。每一种遗传病的遗传方式也并非相同，许多遗传病必须有一定的后天条件才发病。遗传病无论是染色体畸型或基因突变，都直接或间接地被后天环境影响着。环境条件既对遗传性疾病有诱发作用。同样也可以有牵制作用，甚至阻止作用。这就提供了人类有改变遗传病在后天发生的可能，这是当前临床遗传学的肩任。

遗传性疾病分为两类

（一）染色体病

由于染色体畸变所致的遗传性疾患，称为染色体病。发生机制为染色体数目和结构的变化。

染色体存在于细胞核中，每一个细胞中都有46条染色体（共23对）。受精卵在发育过程中是以有丝分裂进行的，有丝分裂包括着染色体单体进入子细胞。人体染色体中有一对为性染色体，22对为常染色体，性染色体决定着性的发育。常染色体则决定着智力和形体组织。

性染色体病指由X或Ｙ染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。主要特征为性发育不全及两性畸型，包括先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）、先天性性发育不全综合征（杜纳综合征）。性染色体病多于常染色体病。

常染色体病指1～22对染色体畸变引起的疾病。该病主要影响人体的智力及形体发育而导致畸形和发育不全，包括先天性愚型或伸舌样白痴，群体发病率高达1∶660，（又称三体综合征）。此外白血病与常染色体异常也很相关。其他诸如遗传性共济失调症、躁狂抑郁病、视网膜母细胞瘤、家族性进行性舞蹈病、釉质发育不良、兔唇、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、早秃、痛风、软骨发育不全性侏儒症、原发性癫痫、白化病、甲状腺肿性呆小病、原发性糖尿病、原发性高脂血症、β型地中海性贫血等病均与染色体异常有关。

（二）基因遗传病

基因遗传病，由基因突变引起，包括单基因病和多基因病。基因为染色体上的一个“点”，人类基因约5亿以上，一个染色体上即有若干个基因。因此染色体畸变引起的遗传病仅400余种，而基因突变引起的遗传病即有3000余种。几乎是染色体病的10倍。

单基因病，仅为一双染色体上单个基因或一对基因发生突变。所致的疾病称为孟德尔氏遗传病，有显性和隐性之分。常见的有：血友病、蚕豆病、新生儿溶血病、原发性高脂血症、肾性尿崩症、肾性糖尿病、抗维生素Ｄ性佝偻病、假性肥大型进行性肌营养不良，先天性肌强直、婴儿湿疹……

多基因病是一对以上的基因发生变化所致的疾病，皆为显性，发病率较高。多基因病常见以下几种：唇裂（土腭裂）、腭裂、精神分裂症、先天性巨结肠症、先天性畸形足、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、脊柱裂、先天性心脏病（各型）、无脑儿、糖尿病（早发型）冠心病、高血压病、消化性溃疡、哮喘等病。

以上说明，遗传病是比较普遍存在的，其发病率并不低，且对人类健康的危害较大，因此研究遗传潜病，揭示其先兆具有十分重要的实践意义。

第二节　遗传潜病与先兆

遗传病基本上属于先天性潜病，在潜病中占有很大的比重。因病证大多为隐匿性，症状在一生中没有固定的显露时期，很难得到早期诊断和治疗。目前遗传病已发现3000余种，但能预防和治疗的仅数百种。遗传病发病率并不低，并且还有不少疾病，虽然不属于遗传性疾病，但和遗传密切相关。

任何一种疾病都不可能不露出一点迹象，遗传性疾病也不例外，因此探索和揭示遗传性疾病的预兆，对早期发现和早期治疗遗传性疾病有着深远的意义。

内科疾病中，原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、原发性癫痫、先天性心脏病、龋齿、血友病、消化性溃疡、痛风、动脉硬化、佝偻病等常见病都和遗传有密切关系。因此，上述疾病必须注意家族系谱分析。然而有家族史的疾病不一定是遗传性疾病，有些是由于环境因素造成的，由于家族都生活在共同的环境中，受共同的不利环境因素的干扰而形成共同的疾病。如有些近视、夜盲、单纯性甲状腺肿等，是由环境造成的，一旦环境改变了，就可消除，因此遗传性疾病应和地方性疾病相区别。遗传性疾病必须是后代接受了亲代传递的信息，才能发育成遗传病，也即必须是亲代双方生殖细胞核中具有遗传物质（染色体异常或基因突变）致后代所成的疾病才为遗传病。

有些遗传性疾病要在后天一定的条件下才发病，环境中致变物质对诱发遗传性疾病有一定作用，因此改变环境因素是可以截断某些遗传疾病的。如有些疾病虽然和遗传有关，但和与后天环境无关的某些遗传性疾病不一样，即并非必然发病。如改善环境因素和后天条件，是可以阻止发病的，就是说后天环境因素对大部分遗传性疾病是有改变力的。如消化性溃疡、冠心病、动脉硬化等。对与遗传有关的疾病，除进行家族谱系分析之外，还应尽早捕捉其先兆症，以期早日发现（详见第五编内科疾病预兆学）。

此外，某些癌与遗传也有一定关系。如某些癌或倾向于癌的疾病，符合于简单的孟德尔谱系定律。有不少癌与常染色体异常有关，如视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤和家族性腺瘤性结肠息肉。和遗传有关的癌，或部分地和遗传有关的癌，如肺癌、胃癌、白血病、乳腺癌等所谓家族性癌，都必须注意家族史、遗传史才能早期发现。

祖国医学对遗传医学也比较重视，2000多年前的《黄帝内经》对胎生病已经有所认识。如已明确癫痫为胎生病，故《素问·奇病论》曰：“人生而有病癫疾者……病名为胎病，此得之在母腹中时，其母有所大惊，气上而不下，精气并居，故令子发为癫疾也。”《诸病源候伦》也说：“又人在胎，其母卒大惊，精气并居，令子发癫。”并提出了防治原则。

遗传性疾病的早期发现

遗传性疾病的早期发现，应根据家族史（家族系谱）、婚姻史（近亲）、胎产史（孕期接触致畸变物质如化学毒物、电离辐射、激素……）进行分析。早期治疗则应从胎孕期母体开始，如在妊娠后期给予维生素2

B可纠正隐性遗传性癫痫。

至于遗传性免疫缺陷症，诸如吞噬细胞缺陷、补体缺乏症、胸腺发育不全综合征（Ｔ细胞缺乏）、遗传性无丙球蛋白血症等早期发现方法同上。

（一）遗传病报标征兆

1．头部　小头、方颅、囱门不闭、多毛。

2．眼　斜眼、巩膜色泽异常、小眼裂。

3．耳　小耳、巨耳、低位耳、毛耳、耳廓异常。

4．鼻　凹陷鼻梁、大鼻孔、鼻孔外翻。

5．口　鲤鱼嘴、小口、巨舌、兔唇、腭裂。

6．颈　缩颈、宽颈、蹼颈。

7．胸　短胸、鸡胸、漏斗胸。

8．腹　腹直肌分裂、脐疝、腹股沟疝。

9．四肢　蹼趾（指）、短趾（指）、多趾（指）、肘外内翻。

10．生殖器、肛门　生殖器畸形、隐睾、尿道裂、肛门闭锁。

发现上述外形异常则应进一步作家族系谱分析和染色体等检查，以期早日确诊。

（二）皮纹学对遗传病的预兆意义

人体的皮纹是特定的，是由遗传决定的，在胚胎发育第12～13周即形成。皮纹包括手的指纹、掌纹及足的趾纹及蹠纹。由于皮纹具有稳定和特定的性能。因此不但法医学上有法律性意义，而且在医学遗传学中也有着重要的诊断价值。目前皮纹研究已发展成为一门新兴的边缘学科——皮纹学，专门研究皮肤嵴纹系统的形态、特征及功能，正被日愈应用于临床遗传学中。

指纹的形态及总数的变化对染色体畸变疾病有一定的诊断意义。其中，纹形变化与常染色体有关，而皮纹的总数变化则与性染色体疾病较为密切。指纹型一般分为箕形、斗形及螺旋型三种。其中，斗形纹增多则有可能为性染色体畸变的征兆，提示先天性性发育不全，而十指皆为尺侧箕（即＋指端指纹皆为偏斜于小指尺侧的箕型）则有常染色体畸形的可能，为先天愚型或老年性痴呆所常见。斗型纹偏多还提示母体妊娠期可能患过风疹，则应进一步检查先天性心脏病的可能。而掌纹如三条贯通为一条叫通关手，则提示先天性愚钝。其次手掌远端ａｔｄ角异常也提示染色体畸变的可能。

足纹的早期诊断主要在于跖纹，即位于前足掌内侧大趾根部的“Ｓ”型花纹（又称侧弓纹）以及位于趾间的趾间纹。如趾间纹斗形纹增多则可为性发育不全的征兆，可能出现先天性卵巢发育不全或先天性睾丸发育不全。

总之，皮纹畸形不仅为性发育异常及智力发育异常的预兆，而且还是许多内科疾病的外兆。如先天性心脏病的手掌多有根部轴三角异常；精神分裂症则可能出现指纹弓形纹增多及手掌ａｔｄ角增大。白血病的皮纹畸变特征又为手掌有猩猩纹、弓形纹增多，尺侧指箕形纹减少等。

以上说明皮纹特征在遗传性疾病方面有重要的诊断意义，掌握皮纹学将有助于早期发现和早期诊断先天性遗传性疾病。