染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。

1．数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如45或47条染色体。还可表现为多倍体（polyploid），即染色体数目整倍多于单倍体，如三倍体（triploid）69条，四倍体（tetraploid）92条。常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomic syndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomic syndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。

染色体数目异常几乎全是减数分裂不分离（non disjunction）或分裂后期迟延(anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期，由于两条同源染色体未能分开，而造成子代细胞染色体数目或多或少。

2．结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体（图6－1）。

（1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失，可造成该个体患严重的多发缺陷。

（2）环状染色体：一条染色体的两端发生断裂，两侧末端片段丢失，断端相互连接形成环状染色体。

（3）易位：当两条非同源染色体同时发生断裂时，断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上，形成易位染色体。易位可以是平衡性的，也可以是不平衡性的。在易位发生过程中，可造成染色体的点缺失，基因断裂损伤或位置效应，由此产生表型异常，此种称为不平衡易位（unbalanced translocation）。没有遗传物质的得失者，表型正常，称为平衡性易位（balanced translocation）。这两种易位很难从常规染色体检查中区分。

（4）重复：是指一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上，造成该同源染色体此段重复。

（5）倒位；是指一条染色体两处断裂，中间的片段倒转180°后，再与两断端连接起来，形成倒位，这种倒位可以发生在两臂间，也可发生在臂内。

（6）等臂染色体：是着丝粒分裂异常所致。正常应是纵裂分开，如果横裂分开，短臂与短臂，或长臂与长臂相接，各形成等臂染色体。