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一、Ig重链基因的结构和重排
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(一)重键V区基因
H链V区是由V、D、J三种基因片段经重排后组成。
1.H链V区基因组成
(1)V基因片段:小鼠VH基因段约为250~1000,人的VH基因片段约为100。V基因片段编码VH的信号序列和V区靠N端98个氨基酸残基,包括CDR1和CDR2。
(2)D基因片段:D是指多样性(diversity)。D基因片段仅存在于H链,不存在于L链。小鼠DH共有12个片段,人的DH片段的数目还不完全清楚,可能有10~20个左右。D片段编码H链CDR3中大部分氨基酸残基。
(3)J基因片段:J是连接(joining)的意思。JH连接V基因片段和C基因片段。小鼠JH有4个,人有9个JH片段,其中6个是有功能的。J基因片段编码CDR3的其余部分氨基酸残基和第4个骨架区。
2.H链V区基因的移位 首先发生D与J基因片段的连接形成D-J,然后V基因片段与D-J基因片段连接。H链V区基因的易位和连接是通过七聚体-间隔序列-九聚体识别信号和重组酶而完成的。
(二)重链C区基因
1.C基因片段小鼠H链区基因片从5’端到3’排列的顺序是Cμ-Cδ-Cγ3-Cγ1-Cγ2b-Cε-Cα2,人H链C区基因的顺序为Cμ-Cδ-Cγ3-Cγ1-Cε2(pseudo基因)- Cα2- Cγ2-Cγ- Cε- Cα2(图2-13,14)。
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