（一）慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b缺陷的性联CGD；细胞色素b正常的常染色体遗传CGD和细胞色素b缺陷的常染色体遗传CGD。

CGD患者的中性粒细胞和单核细胞吞噬细菌后不能产后呼吸爆发，不能杀灭摄入的致病菌。辅酶Ⅱ(nicotinamideadenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆发中的关键酶，它能将氧（O2）转变成过氧化物（O2-）。细胞色素是b氧化型NADPH组分之一，性联CGD患者中性粒细胞色素b缺陷故不能产生具有杀菌作用的过氧化物。细胞色素b为由91和22kD组成的异二聚体，大多性联CGD病人编码91kD链的基因有缺陷，该基因位于X染色体P21区带。最近发现NADPH氧化酶中的47kD和67KD组分的缺陷与常染色体遗传CGD也有关。

患者对低毒力的过氧化氢酶阳性菌如葡萄球菌、大肠杆菌等易感，淋巴结、皮肤、肝、肺、骨髓等有慢性化脓性肉芽肿，肝脾肿大。患者白细胞四唑氮蓝（nitrovlueterazoliu,NBT）试验阴性有助诊断。

（二）白细胞粘附缺陷

白细胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD）者有细菌和真菌反复感染，伤口难愈。依赖于粘附作用的白细胞功能有异常，如粘附于内皮细胞、中性粒细胞聚集和趋化、吞噬、细胞毒作用等。与白细胞粘附于其它细胞及吞噬作用有关的β2整合素或CD11-CD18家族包括白细胞功能相关抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表达缺陷，病人大多有95kDβ链（CD18）的缺陷。骨髓移植和基因治疗有效。

（三）Chediak-Higashi综合征

为常染色体隐性遗传病，有反复化脓菌感染、眼、皮肤白化病和各器官有淋巴细胞浸润。中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒，白细胞和单核细胞的溶酶体、黑素细胞、神经系统细胞和血小板均被殃及。引起胞浆颗粒融合失控的分子机制尚不明。