在我国医学检验领域，60年代蛋白质研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代单克隆抗体的开发为临床生化检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在临床诊断中起着非常重要的作用。

遗传性疾病的发病基础是核酸分子结构变异与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过染色体形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或酶活性测定加以分析。这些方法与免疫方法结合，使检测方法特异性更好，灵敏度更高。这些已建立的方法在遗传性疾病的诊断，蛋白质、酶的多态分析中起重要作用，目前仍为实验室所广泛采用。核酸研究的发展与诊断分子生物学的形成，使生化遗传学研究进入到核酸分子水平，给先天性遗传病治疗带来了希望。

90年代随我国对外开放力度不断加大，对外交流日益加强，诊断分子生物学在我国形成，发展异常迅速，不断地向临床各学科各领域渗透。过去认为遗传性疾病无法根治，但基因研究在临床研究与应用的迅速发展，基因治疗的初步形成，已有治疗成功的先例。基因治疗的发展必然给我们基因诊断提出新的课题、新的要求。诊断分子生物学的发展速度，基因诊断的水平必将影响基因治疗在临床开展的进程。

近年来，分子生物学的新技术、研究成果和学科生长点频频出现，不仅仅在解决人类的疾病诊断、治疗方面成绩显著，在解决粮食、环境等棘手问题也带来新的希望。分子生物学研究领域很多，简而言之主要涉及两大方面内容：基因结构与基因调控。基因结构研究就是揭示人基因组的序列分析，该项工作耗资巨大，取得很多成果，但人基因组非常复杂，有待新的快速测定方法开发，加快研究速度。基因调控研究更为复杂，参与基因调控的元件、因子之多，令人眼花缭乱。分子生物学技术及研究手段也有多种多样，但目前在临床应用得较多的主要有杂交技术和扩增技术。