依靠病史，临床症状和体征，心电图，X光检查、实验室检查和实验性硫胺素治疗而可做出可靠诊断。

12.5.1　病史

病人居住的地区是否长期以稻米为主食，稻米碾磨的程度、食量及有无偏食。有无饮酒的历史和酒量。有无妨碍吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、妊娠、哺乳、发烧及甲状腺机能亢进等。

12.5.2　临床特点

有无周围神经炎的表现、腓肠肌压痛、肌肉萎缩、感觉异常、足垂、跟腱及 膝反射异常。有无进行性上升性水肿。心界扩大、心率增加、脉压加大。能除外其它心脏病的心力衰竭。有无其它营养缺乏的征象。

12.5.3　实验室检验

尿中硫胺素排出量：检查尿中的硫胺素排出量是常用的营养状况的评价和诊断的手段。通常用荧光法或微生物法进行硫胺素的测定。具体方法有收全日尿，收4小时饱和尿及克肌酐尿等。

全日尿硫胺排出量是评价机体营养状况和诊断硫胺素缺乏的较好指标。但收集24小时尿烦琐。全日尿硫胺素排出量在40～100μg为正常。

4h负荷实验，经口给与硫胺素5mg，收集4h尿，分析其中硫胺素排出量，<100μg为缺乏。经口给与多用于正常人的硫胺素营养状况的评价。病人的4h负荷实验最好以非经口给与，因病人常有吸收不良之故。其具体方法是皮下注射1mg，收集4h尿，<100μg为缺乏。

尿中克肌酸酐硫胺素排出量是较好的方法。既比较准确，又可省去收集全日尿的麻烦。采用测空腹尿硫胺素含量对肌酸酐量的关系，证明尿中的每克酸酐排出的硫胺素含量与硫胺素摄取量之间有相关现象。故用尿中每克肌酸酐排出的硫胺素量以评价机体硫胺素的营养状况。评价标准见表12-3。

血液生化检查：血液中硫胺素含量的测定，正常范围在3.1～9.2μg·100ml-1全血，<3μg·100ml-1全血者为缺乏。因正常范围较大，不足以表示早期缺乏的情况。且血中含量较稳定，仅临床症状显著时才降低。故该指标很少应用。

表12-3 尿中克肌酸酐硫胺素排出量评价标准μg·g-1肌酸酐