苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。

传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因突变引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯基氨基酸浓度达到毒素水平，在某些情况，PAH的突变将产生一种称之为高苯基丙氨酸的表现型PKU温和形式。两种疾病是在PHA位点上不同突变的结果；在这种情况下，病人是PAH两种突变的杂合（基因的每一个拷贝有不同的突变），温和突变将占优势。

PKU的形式曾在鼠中发现，这些模型组织正在帮助更好掌握这种疾病，并找到医治这种疾病的方法。仔细的膳食调理会使儿童获得正常生活，有这种病的母亲能生产出健康的孩子。