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第四节 肌强直症

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肌强直症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后,肌肉也变软弱无力并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、头发脱落和白内障。这种罕见的疾病一般发生在年青人中,然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。

在第19条染色体上找到肌强直基因,给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码,这种基因编码可能起调节作用。

这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变得更严重,这是因为一代一代基因错误复制导致基因组“AGC/CTG三连体重复”扩大,同样的情况发生在亨廷病上。在5至27个的AGC/CTG复制拷贝之间不会对个体产生影响,至少需50个重复拷贝才会对肌强直病人产生影响,而影响更为严重的病人扩大至几千碱基对。

 

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