假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。

假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样基因但基因缺陷是不同的，该基因是隐性的，在X染色体上（见第2节）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的代偿，可不发病。而任何有这种缺陷X染色体的男性将患病。

肌营养不良的男孩几乎完全没有一种重要的肌蛋白即肌细胞增强蛋白，该蛋白被认为在维持肌细胞结构方面有重要作用。每10万个新生男婴中，有20～30个假肥大型肌营养不良。贝克型肌营养不良的男孩能制造肌细胞增强蛋白，但该蛋白过大且无功能。贝克型肌营养不良的患病率为3/1000。

【症状】

假肥大型肌营养不良常首发于3～7岁男孩，表现为骨盆肌无力，随后出现肩胛带肌无力且逐渐恶化，伴随着肌无力，肌肉体积可增大，但异常的肌组织是无力的。在90％的患病男孩中出现心肌肥大、无力，造成心跳异常，可在ECG上发现。

患有假肥大型肌营养不良的男孩常有走路蹒跚，经常跌倒，上楼梯困难，由坐位站立困难。由于上、下肢肌肉常在关节处收缩，因此肘和膝部常不能完全伸直，最后出现脊柱弯曲（脊柱侧突）。10～12岁时，大多数儿童需用轮椅。这种进行性的无力使他们易患肺炎及其他疾病，大多数于20岁时死亡。

虽然症状相似，但患贝克型肌营养不良的男孩病情严重者少，症状在10岁左右开始，16岁时仅有很少人需要依靠轮椅，20岁时90％以上患者仍存活。

【诊断】

当一个年轻男孩变得越来越无力时应怀疑肌营养不良。一种肌酶（肌酸激酶）从肌细胞逸出，造成血中酶水平异常升高。但是，血中肌酸激酶增高并不意味着一定患有肌营养不良，其他肌病也可造成该酶升高。

常用肌活检来确定诊断：取一小片肌肉进行显微镜下检查。在显微镜下，可见肌组织死亡及异常增粗的肌纤维。肌营养不良的晚期，脂肪和其他组织取代了死亡的肌肉组织，当特殊检查显示肌肉中肌细胞增强蛋白极度降低时可诊断假肥大型肌营养不良。支持诊断检查包括肌肉功能电测定（肌电图）及神经传导功能检查（见第60节）。

【治疗】

假肥大型和贝克型肌营养不良都不可治愈。理疗及锻炼有助于防止关节附近肌肉持续收缩，有时需外科手术松解僵硬及疼痛的肌肉。

肾上腺皮质激素强的松有时可暂时缓解肌无力。正在研究中的基因疗法能使肌肉产生肌细胞增强蛋白。

有肌营养不良患者的家庭，不论是假肥大型还是贝克型，均应向遗传专家咨询，帮助他们估计将该病遗传给下一代的危险性。