胱氨酸尿是一种罕见的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸结石。

胱氨酸尿是肾小管的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传基因是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因携带者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成结石。

【症状和诊断】

在膀胱、肾盂(尿收集和流出肾脏的区域)或输尿管(从肾脏输送尿到膀胱的细长管道)形成胱氨酸结石。一般在10～30岁开始出现症状，常常第一个症状是因结石嵌顿入输尿管，输尿管痉挛所引起的剧痛。结石阻塞尿路可引起尿路感染和肾衰竭。

对反复发生肾结石的病人，医生就应检查胱氨酸尿。显微镜下胱氨酸在尿中可形成棕黄色六角形结晶。通过几种试验也可发现尿中过量的胱氨酸。

【治疗】

治疗包括保持尿中低浓度的胱氨酸、防止胱氨酸结石形成。为保持尿中低浓度的胱氨酸，就必须饮足量的水，以维持尿量至少每日4000ml。但是，在夜间由于病人不饮水产生少尿，较易形成结石。就寝前饮水可减少这种危险；另一种治疗方法为服用碳酸氢钠和乙酰唑胺碱化尿，在碱性尿中胱氨酸比在酸性尿中更易溶解。

如果经上述措施仍继续形成结石，可试用青霉胺，青霉胺和胱氨酸反应以保持其溶解。但是约半数服用青霉胺的病人发生副作用，如发热、皮疹和关节疼痛。