卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病。

血红素是一种携带氧的化学物质，使血液呈红色，是血红蛋白的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质。形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成。肝脏也产生大量的血红素，它大多数作为细胞色素的成分。在肝内，某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质，以便它们更容易排出体外。

有8种不同的酶逐步催化血红素合成，在合成血红素的过程中，只要有一种酶缺乏，血红素的化学前体就可能贮积在机体的组织中（特别是骨髓或肝中），这些前体包括δ-氨基-γ-酮戊酸、胆色素原和卟啉。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。

过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的水泡形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至瘫痪。

3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗措施都各不相同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。

除迟发性皮肤卟啉症外，所有卟啉症都是遗传病。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系，这种酶很可能有不同的突变基因。

卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统是按照缺乏某一特定的酶分类。另一种分类系统分为急性卟啉症（引起神经系统症状）和皮肤卟啉症（引起皮肤光过敏）。第三种分类系统是按照过剩的前体来源分类，主要来源于肝的为肝性卟啉症，主要来源于骨髓的为红细胞生成性卟啉症。

有卟啉症症状的人，实验室检查可能出现明显异常结果。必须正确地选择和解释检查项目，来确定或排除卟啉症的诊断。在多数情况下，怀疑急性卟啉症时，要测尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原的水平；怀疑皮肤卟啉症时，测量血浆中卟啉的水平。筛查结果出现异常，应作包括红血细胞酶在内的其他检查。

迟发性皮肤卟啉症

迟发性皮肤卟啉症是最常见的一种卟啉症，皮肤曝露在日光下时引起水疱性皮损。

迟发性皮肤卟啉症在全世界范围都有发生，是唯一不属遗传性的卟啉症。是一种肝卟啉症，它是由尿卟啉原脱羧酶活性降低引起，这种酶是肝脏中合成血红素所必需的。影响该病的因素有：铁、酒精、雌激素和丙型肝炎病毒感染等。人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的人很少出现迟发性皮肤卟啉症。虽然这种疾病不是遗传病，但如果有的人从父母之一遗传了部分尿卟啉原脱羧酶缺乏就更容易患病。这称之为家族性迟发性皮肤卟啉症。

【病因】

最初，身体曝露于日光的部分出现水疱，如手背、臂部和面部。皮肤，特别是手部的皮肤，对轻微的外伤都很敏感。继水疱出现后，开始结痂和形成瘢痕。很长时间才能愈合。皮肤损伤是由肝产生的卟啉通过血浆转移到皮肤引起的，面毛增多，肝脏常常有某种程度的损害，有时是由于丙型肝炎病毒感染或过量饮酒引起。长期损害可能发展为肝硬化，甚至肝癌。

【诊断】

诊断迟发性皮肤卟啉症，要进行血浆、尿和粪便中的卟啉检查。血浆中卟啉水平过高，导致卟啉蓄积，引起皮肤损害。患者尿和粪便中卟啉水平也增高。

【治疗】

迟发性皮肤卟啉症是最容易治疗的卟啉症。静脉切开放血术是广泛采用的治疗方法，每隔1～2周放血500ml，使患者轻度缺铁。肝和血浆中卟啉水平下降，皮肤症状改善，最后完全恢复正常。通常需要放血5～6次；如果放血太多会造成贫血。复发时可以再行放血。

服用很小剂量的氯喹或羟基氯喹也有效。这类药物可以将肝中过多的卟啉排除。然而剂量太大（甚至是治疗其他病的常用剂量）可能使卟啉排除速度太快，导致迟发性皮肤卟啉症暂时恶化和肝损害。应避免饮酒。

急性间歇性卟啉症

急性间歇性卟啉症是最常见的急性卟啉症，常引起神经系统的症状。

急性间歇性卟啉症是一种肝性卟啉症，由胆色素原脱氨酶，又称为羟甲基（原）胆色烷合酶缺乏引起的。这种酶缺乏是由父母之一遗传而来，但遗传了这种特性的人，大多数都从未出现症状。急性间歇性卟啉症可以发生在所有人种，但北欧人中更常见。

一些因素，如药物、激素或饮食可激活本症，引起症状。很多药物包括巴比妥类、抗癫痫药和磺胺类抗菌药，激素（如孕激素及相关类固醇）和低热量低碳水化合物饮食以及大量饮酒等都能引起突发症状。感染、其他疾病、手术或情绪紧张，有时也与发病有关。常常由综合的因素引起发病，有时很难明确是哪一种因素引起。

【症状】

发病时，症状往往持续数天或更长。青春期后，女性发病率比男性高。有些妇女在月经周期的后半期发病。腹痛是最常见的症状。疼痛可能很严重，以致医生误认为需要进行手术。胃肠道症状有恶心、呕吐、便秘、腹泻和腹部胀气。膀胱受影响，可能出现排尿困难。发病期间常常有心率加快、血压升高、出汗和烦躁不安。

所有这些症状，包括胃肠道症状，都是因神经系统受影响引起。控制肌肉的神经受到损害，导致肌无力，常常从肩和手臂开始。肌无力可能发展到所有肌肉，包括呼吸肌。也可能出现震颤和抽搐。发作后高血压可继续存在。症状可在几天后消失，但严重肌无力完全恢复需要几个月甚至几年时间。

【诊断】

严重的胃肠道与神经系统症状与很多常见症状相似，但通过实验室检查，测量尿中血红素两个前体（δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原）的水平，可以诊断急性间歇性卟啉症。在发作期间，这两种前体的水平很高，反复发作时，可持续保持高水平。这些前体形成淡红色的卟啉，和另外一些浅褐色的物质。因此尿颜色改变，特别是在光照以后，尿颜色改变，常引起医生怀疑为卟啉症。

【治疗和预防】

急性间歇性卟啉症严重发作时，需要静脉输入血红素治疗，正铁血红素可在美国使用。血红素吸收进入肝脏补偿合成血红素减少。通常几天内血和尿中的δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原水平迅速下降，症状减轻。如果延误治疗，需要更长的时间才能恢复，还可能留下某些永久性神经损害。

静脉输入葡萄糖或摄入高碳水化合物的膳食，对治疗也有好处，但这些措施都不如血红素有效。在血红素或葡萄糖治疗显效前，可用药物控制疼痛。停止服用任何有害药物，如有可能应着手处理与发病有关的其他因素。

保持良好的营养，避免使用激活间歇性卟啉症的药物，可防止发作。应避免滥用食谱来快速减肥。血红素可以用来防止发作，但尚无标准的摄入法。一种用于子宫内膜异位症的促性腺激素释放激素，可防止妇女月经前发病，但仍在研究中。

红细胞生成性原卟啉症

红细胞生成性原卟啉症是由原卟啉在骨髓、红细胞和血浆中蓄积，引起皮肤对光过敏的疾病。

这是一种遗传性卟啉症，缺乏亚铁螯合酶，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和血液中，多余的原卟啉通过肝进入胆汁，最后在粪便中排出。

症状与诊断

症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、肿胀。由于很少出现水疱和结痂，医生不一定能诊断出这种病。原卟啉很难溶解，且不能从尿中排出，也给诊断带来困难。因此，只有在血浆和红细胞中检查出原卟啉增高时，才能作出诊断。

红细胞生成性原卟啉症的病情在不同患者，甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别，其原因尚不清楚。某一患者可能有明显的影响，而携带相同突变基因的近亲，卟啉只有轻度增加甚至不增加，而且没有症状。

【治疗】

必须避免阳光。服用足够的β-胡萝卜素特别有效，可引起轻微的皮肤发黄，能提高很多人的光照耐受性。红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石，需要外科手术摘除。更严重的并发症是肝损害，有时需要进行肝移植。