红细胞生成性原卟啉症是由原卟啉在骨髓、红细胞和血浆中蓄积，引起皮肤对光过敏的疾病。

这是一种遗传性卟啉症，缺乏亚铁螯合酶，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和血液中，多余的原卟啉通过肝进入胆汁，最后在粪便中排出。

症状与诊断

症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、肿胀。由于很少出现水疱和结痂，医生不一定能诊断出这种病。原卟啉很难溶解，且不能从尿中排出，也给诊断带来困难。因此，只有在血浆和红细胞中检查出原卟啉增高时，才能作出诊断。

红细胞生成性原卟啉症的病情在不同患者，甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别，其原因尚不清楚。某一患者可能有明显的影响，而携带相同突变基因的近亲，卟啉只有轻度增加甚至不增加，而且没有症状。

【治疗】

必须避免阳光。服用足够的β-胡萝卜素特别有效，可引起轻微的皮肤发黄，能提高很多人的光照耐受性。红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石，需要外科手术摘除。更严重的并发症是肝损害，有时需要进行肝移植。