视网膜母细胞瘤是一种发生在眼球后部感光区，即视网膜的恶性肿瘤。

视网膜母细胞瘤占儿童所有癌症的2％。约10％的患儿有此类癌症的家族史和是由其父母的基因遗传所致。另外有20％～30％的患儿，双眼都有这种肿瘤，显示为基因突变所致。故共有30％～40％视网膜母细胞瘤患儿有这种肿瘤基因，并有可能遗传给他们的孩子。

【症状和诊断】

视网膜母细胞瘤的症状包括白内障和斜视，但是，其他原因引起的白内障或斜视更为常见。视网膜母细胞瘤往往很少出现其他症状。如果医生怀疑儿童是患了此病，应给儿童施以麻醉后检查其双眼。全身麻醉对儿童是必要的，因为年幼儿童对较长时间的仔细检查不能合作。CT也可检查出这种肿瘤。

由于视网膜母细胞瘤可能通过视神经（连接眼和脑的神经）扩散到脑，所以要检查脑脊液。由于癌可转移到骨髓，故需取骨髓检查。

【预后和治疗】

仅限于眼内的视网膜母细胞瘤，90％以上可以治愈。仅一只眼有肿瘤者，需摘除眼球和部分视神经。双眼均有者，由于不宜摘除双侧眼球，故在摘除或破坏肿瘤时，需采用特殊的显微外科技术。一只眼摘除眼球，另一只眼采用放射治疗和显微外科技术以控制肿瘤。如果癌已经扩散到眼外，应给予抗癌药物（化学疗法）。每2～4个月复查一次。如果癌症复发，需重复使用化学疗法。

患遗传性视网膜母细胞瘤的儿童再患其他癌症的危险性很大。据统计，在诊断出视网膜母细胞瘤的30年内，70％的人患了第二种癌症。

医生应建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查；成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸（DNA），以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。