位于肾上方的两个肾上腺组织可分泌几种激素。肾上腺髓质可分泌肾上腺素和去甲肾上腺素。这两种激素可激发对危险和情绪压力的反应。肾上腺皮质可分泌醛固酮、皮质醇和雄激素。醛固酮可调节体内的水盐平衡，皮质醇是处理蛋白质、脂肪和碳水化合物的基本物质。

在不能分泌皮质醇和醛固酮的肾上腺功能紊乱中，大多数是因缺乏产生这两种激素的酶所致。下丘脑只能发现少量的这些激素以刺激垂体，进而刺激肾上腺分泌足够的皮质醇和醛固酮。由于肾上腺经常受到下丘脑的刺激，而使其重量增加10～20倍，但仍不能分泌足够的醛固酮和皮质醇。然而，这使肾上腺分泌大量的其他激素，如可使人男性化的雄激素。

【症状和诊断】

肾上腺激素的缺乏可以引起各种症状，症状取决于缺乏何种激素。如果醛固酮分泌减少，则可使钠从尿中排泄太多，而引起低血压和血钾增高。如果是皮质醇的分泌太少，尤其是醛固酮的产生也受到阻碍，肾上腺危象可能在出生的几天到几个星期发生，出现血钠降低、心率加快和多器官功能障碍。

出生前缺乏雄激素，可以导致男性婴儿的生殖器生长不良，出现不正常的尿道开口，阴茎和睾丸太小，这种情况称为男性假两性畸形。如果女孩缺乏肾上腺激素，出生时表现正常，但是不会经历青春期和月经。

肾上腺激素过多也会出现一些症状。当女性胎儿在妊娠早期受到太多的雄激素影响， 生殖器的发育也会出现异常，外生殖器男性化（女性假两性畸形）。如女性胎儿在妊娠的第12周前受到太多的雄激素影响，可出现阴唇融合，且尿道和阴道的开口合二为一。如在妊娠的12周后，主要的异常是阴蒂增大，出现阴茎。卵巢、子宫和其他的内生殖器官都发育良好。男性胎儿基本上不会受到高含量的雄激素影响。

高水平的雄激素会使年轻男孩的生长加速。然而，由于骨骼成熟过快和停止生长也快，其最终身高尚不足正常。

可通过检测血和尿中肾上腺激素水平确定诊断。

【治疗】

治疗需要给予合成激素以替代肾上腺不能产生的激素。当不足的激素被替代后，下丘脑和垂体组织停止对肾上腺的刺激，进而使肾上腺组织停止分泌很多其他的激素。治疗皮质醇缺乏应使用皮质类固醇，如氢化可的松或强的松；对于严重的不足并且比较紧急的病例，应同时补充液体、钠和其他电解质。治疗醛固酮缺乏可用醛固酮。治疗雄激素缺乏可用睾酮。由于雄激素的含量太高或太低，均可扰乱体内盐和水的平衡而影响血压，故应经常监测患儿血压。每年应检测生长发育情况2次，并且每年应通过X线检查手部以测定骨龄1次。只要体内有足够数量的皮质醇，生长发育就会正常。受高含量雄激素影响的女孩，常常需要外科手术重建外生殖器，为外观和功能的需要建造一个正常的阴道开口。