睾丸有两个主要的功能：合成主要的男性激素（雄激素）睾酮和产生精子。由于垂体不能分泌刺激睾丸的激素或睾丸本身有某种疾患，睾丸功能都有可能降低，称为男性性腺功能减退。睾丸功能降低时，雄激素的分泌不足，生长和性功能发育都会出现阻碍，精子的产生很少，并且阴茎也很小。

【症状】

症状取决于雄激素缺乏开始的年龄。男性胎儿在妊娠期的第12周前，缺乏雄激素会导致生殖器的发育不全。尿道口可能开在阴茎的下侧而不是阴茎的末端，或者男性婴儿为女性外生殖器（男性假两性畸形）（见第254节）。如果此后的妊娠期雄激素不足，男性胎儿可能出现畸形的小阴茎或睾丸不能完全地下降进入阴囊。

儿童时期的雄激素缺乏，会导致性发育不全。受影响的男孩会保持着童音和肌肉发育不强壮，阴茎、睾丸和阴囊也发育不全，胡须和腋毛稀少，而且手臂和腿异常长。

青春期后的雄激素缺乏，可引起性欲减退、阳痿和力量低于正常男性，睾丸可能会萎缩，眼睛和嘴唇周围的皮肤出现皱纹，体毛稀少和骨脆弱。如果雄激素缺乏是因睾丸本身的疾病所致，乳房可能发育（男子女性型乳房）。

细精管发育不全综合征大约在700例男性婴儿中出现1例。它是由于染色体异常而造成的。患有此病症状的男孩通常有两个X染色体和一个Y染色体（XXY而非正常的XY），但有的甚至会有更多对的X染色体。一般说来，这种综合征只有到青春期才会被发现，因为到那时，患儿不会出现正常的性成熟。

患细精管发育不全综合征的男孩，睾丸很小（阴囊横径小于2cm），睾丸坚硬并充满纤维组织。通常乳房稍有增大，骨骼的比例异常，腿长大于躯干和头部的长度之和。可有反社会行为发生。另外，患糖尿病、慢性肺疾病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌的可能性增加。分析血样细胞中的染色体可以作出诊断。

睾丸消失综合征（双侧无睾）大约在2万名男性中会发生1例。睾丸大概在发育早期出现，但是在出生前或出生后就被身体吸收。没有睾丸，患者就不能产生睾酮和精子，因此不会在青春期出现男性第二性征并且无生育能力。

先天性睾丸间质细胞（睾丸中产生睾酮的细胞）缺乏会导致生殖器畸形（男性假两性畸形），因为没有足够的睾酮刺激胎儿，故不能发育正常的男性生殖器。患儿遗传学上属男性。

隐睾症是一种单侧或双侧睾丸保留在腹部的病症。胎儿时期，睾丸是在腹部形成；通常在临近出生前，睾丸会下降且进入阴囊。在出生时约有3％的男孩患隐睾症，但是他们中的大多数人在1岁左右，睾丸会下降进入阴囊。如睾丸仍未下降，则需做手术将睾丸重置于阴囊内，以防止不育或睾丸扭转（睾丸在精索上的扭转疼痛）和减少睾丸癌的危险。这种手术应在男孩5岁前施行。

努南（Noonan）综合征是因睾丸小而使产生的睾酮过少所致。其他表现包括颈蹼、低位耳、眼睑下垂、身材矮小、无名指短小、高腭弓、心脏及血管异常。查血可显示睾酮含量降低，促黄体生成素和促卵泡激素增高。

营养不良性肌强直是一种肌肉疾病，80％此病患者睾丸都有问题。睾丸由纤维组织代替且常常不能产生精子。其他症状有肌肉无力和废用、秃头、智力迟缓、白内障、糖尿病、甲状腺功能减退和颅骨异常增厚。

【诊断】

多种实验检查可用以确定患何种睾丸障碍。首先，医生检查男孩的阴茎和睾丸，以了解是否属相应年龄阶段的正常发育。可测量血液中睾酮的含量。由于睾丸是由垂体和下丘脑控制的，所以黄体生成素和促卵泡刺激素的含量也需测定。对已经过了青春期的男孩应分析精液，以确定精液的量和精子的数量。

诊断性腺功能减退很少需作睾丸活组织检查。然而，对有正常睾丸，但通过精液分析没有精子的患者，通常需进行睾丸活组织检查。

可能需要进行染色体分析，尤其是怀疑患细精管发育不全综合征者。通常是检查血细胞中的染色体。

【治疗】

如果垂体不能产生刺激睾丸的黄体生成素和促卵泡激素，就需补充睾酮。如果男性因为发育延迟有心理调整问题而导致的性发育不全，可给予睾酮注射3个月。这种治疗可促进男性化特征，但不会阻碍生长。

睾酮缺乏者可每个月注射1～2次睾酮。注射补充激素比口服可靠，且只需少量的药物，也可每日用睾酮皮肤贴片给药。使用睾酮治疗可以恢复机体的平衡并刺激生长、性发育和生育能力。主要的副作用包括水潴留、粉刺，偶尔会造成暂时的乳房发育（男子女性型乳房）。

染色体异常没有恰当的治疗方法，但是睾酮治疗有助于症状改善。

手术有可能修复发育异常的阴茎。为达到整形的目的，可以用人工睾丸植入阴囊，但不会产生精子或激素。手术可以使未下降睾丸进入阴囊，而使其行使正常的功能。