综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。

普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。

表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果

表2－4 我国新生儿染色体异常人数的估算

(按1981年出生人口外推计算)

表2－5 四川省普通人群中染色体病的患病率

*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低