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三、Apo(a)基因的多态性

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血浆Lp(a)的浓度与Apo(a)蛋白质的大小成反比,即Apo(a)的分子量愈大,则Lp(a)的浓度愈低;Apo(a)的分子量愈小,则Lp(a)的浓度愈高。Apo(a)的分子量在400~800KDa之间。按照Apo(a)在聚丙烯凝胶电脉时相对于ApoB100(分子量为520KDa)的迁移率,Utermann等人于1987年将Apo(a)归类为六种多态型;F比ApoB100迁移快;B与ApoB100迁移率相等;S1,S2,S3,S4比ApoB100迁移慢。现已证实。Apo(a)蛋白质的多态型是由Apo(a)基因中Kringle-4的数目变化而引起的。Kring-4基因片段含有几个稀少的限制性酶切部位(NotI,SfiI.KspI,Sval,KpnI),这为加速筛选Apo(a)基因的多态性提供了帮助。表4-5列举在奥地利北部Tyrolean区高加索人群中用KpnI作工具所测得的RFLP与1-4Kringe的数目、Apo(a)蛋白质的大小以及血浆Lp(a)浓度的关系。

表4-6 Apo(a)Kpni 片段与Apo(a)蛋白质多态型、Kringle-4功能区数目以及血浆Lp(a)浓度之关系

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