人LDL受体基因长度45kD，由18个外显子和17个内含子组成共长达2535bp。LDL受体基因如图6-2所示。

外显子1编码短的5'侧序列及信号肽。内含子1在信号肽远端2个氨基酸处中断编码序列。配体结合域中的7个由40个氨基酸残基组成的重复序列中，第Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ残基序列均由各自的外显子编码，Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ则由同一个外显子编码。

EGF前体结构域由外显子7至14编码其蛋白的290～690氨基酸残基。外显子15则编码LDL受体C末端的50个氨基酸。

LDL受体基因突变时可引起多种遗传疾病，典型遗传病有定族性高胆固醇（FH）。LDL受体基因突变种类包括基因大片段的缺失或插入或仅有1个碱基的改变而导致形成错误或无意义的密码（见图6-2）。

通过基因水平分析，LDL受体基因突变不外乎下列几种类型：①一类是因基因突变使LDL受体蛋白无法检出或其活性丧失，这种突变涉及到mRNA转录水平变异。如外显子1中缺6～10kb或外显子13～15kb缺失4～5kb；②另一类是因突变使分子量为120kD和ECG前驱体结构域抑制通过小胞体进入高尔基氏体的转送作用；③第三种是突变结果使LDL受体的结合LDL的能力降低；④第四种是受体结合LDL后不能内移，这种突变点在外显子16～18kb，即编码跨膜结构域的一段基因。LDL受体的四种级别变异类型如图6-3所示。