临床上对ApoE表型多态性的研究已有20多年的历史，许多研究表明，ApoE多态性与个体患冠心病（CHD）或脑卒中可能存在某种内在联系。1993年以来，又发现ApoE多态性与AD及老化有关。通过对不同人群ApoE表型频率分布差异、ApoE多态性对血脂水平的影响及在某些疾病状态时ApoE等位基因频率分布的系统深入研究，已取得许多研究成果。

1．人群ApoE表型人群中存在六种ApoE表型，其由位于一个基因位点的三个共显性等位基因所控制。正常人群中以E3/3表型频率最高（超过50%）；含E3的杂合子（E4/3、E3/2）居中（二者之和超过20%）；E2/2、E4/4和E4/2表型频率最低（三者之和不超过8%）。

2．ApoE表型分布ApoE表型与等位基因频率分布具有一定种族差异性（如表19-3），无性别差异。中国人与日本人群十分相似，E3频率均高于80%，而欧美人群均低于80%。欧洲人E4等位基因频率从北到南呈下降梯度分布，亚洲人E4频率低（4.9%～12.7%），相比之下，非洲黑人及巴布亚新几内亚人E4频率高（约分别为30%、36.8%）。

表19-3　不同国家人群ApoE表型及等位基因频率分布