【病因】

Hirschsprung病或先天性神经节缺乏病是一种先天性异常，特征是受累肠段肠肌间和粘膜下缺乏神经节细胞（图1.3）。肠道受影响程度不同，从累及一小段远端直肠至整个结肠和小肠不等。

无神经节肠段保持一种紧张的、未受抑制的收缩状态，因不能松弛，而造成功能性梗阻。常常引起无神经节肠段近端结肠或小肠扩张。

Hirschsprung病最常累及直肠乙状结肠区，病状在出生时开始出现，95%的Hirschsprung病婴儿在出生后第一个24小时内不能排出胎粪。大部分婴儿在1岁内得到诊断，但一些病例直到3～12岁才能被诊断。

超短肠段Hirschsprung病是一种少见的疾病，仅累及很远端的直肠。这种疾病常常很晚才能被诊断出来，甚至要延至成年期才得以辨识。

【症状】

· 便秘

· 小肠梗阻症状

· 呕吐

· 腹胀

· 体重减轻

· 发育不良。

【诊断措施】

放射照像

仔细进行的钡灌肠X线造影可呈现病变移行区，其特征为：远端无神经节狭窄肠段的锯齿形收缩与近端肠段的扩张。但此法准确性不高，有出现假阳性与假阴性结果的可能。

活检

抽吸直肠活检是婴儿与年幼儿童Hirschsprung病诊断的金标准。收缩的肠段活检标本，用乙酰胆碱酯酶染色，可见肠肌间与粘膜下神经丝缺乏神经节细胞，并有神经成份过度增生。

在超短肠段Hirschsprung病患儿中，活检可能漏过无神经节区，肛门直肠测压是唯一确诊的方法。

肛门直肠测压（图6.2）

在Hirschsprung病患儿中，肛门内括约肌对直肠气囊扩张的反应是异常的。直肠肛门抑制反射缺陷将导致肛门内括约肌在直肠扩张时不产生松弛反应（见9.5）。

图6.2Hirschsprung病患者与正常人肛管压力对直肠扩张反应曲线。双箭头表示1秒内

用空气扩张直肠气囊，这将导致正常儿童肛管压（RAIR）下降，而Hirschsprung

病患儿肛管压不下降。用图经Courtesy of Academic ProfessionalInformation

Services Inc.,New York,NY许可，引自Hyman,1994。