（一）先天畸形的发生概况

Kennedy（1967）综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生壮况，结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为1.26％，根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为4.5％，其中美国的畸形儿发生率最高，为8.76％；德国最低，为2.2％。1966年世界卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计，结果显示：416695例产妇为单产，5086例为双产或多产，共产出426932个新生儿，其中畸形儿7385例，占总数的1.73％。在出现的各种畸形中，四肢畸形占26％，神经管畸形占17％，尿生殖系统畸形占14％，颜面畸形占9％，消化系统畸形占8％，心血管畸形占4％，多发畸形占22％。据报道，1965年日本新生儿的畸形发生率为6％，1984年上升为14％，20年内增长了1倍多。

从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加，对全国1243284例围产儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为1.3％，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。

(二)先天畸形的分类

1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,先天畸形可分为以下几种类型。

整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流产。

胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全（ethmocephalus）、并肢畸形（sirenomelus）等。

器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。

组织分化不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全（osteogenesisimperfecta）、克汀病（cretinism）、巨结肠（Hirschsprumgdisease）等。

发育过度性畸形：由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。

吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。

超数和异位发生性畸形：由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。

发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。

重复畸形：重复畸形（double malformation）是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。

寄生畸形：寄生畸形（parasitic malformation）又称寄生胎（parasit）。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。

世界卫生组织（WHO）在疾病的国际分类中，根据先天畸形的发生部位进行分类，并对各种畸形编排了分类代码。目前世界各国对先天畸形的调查统计大都采用这种分类方法，并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，是国际学术和资料交流中的代表性畸形（表27－1）。在我国的出生缺陷监测中，以这12种先天畸形为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合为一类，上肢和下肢短肢畸形也合为一类，共19种（表27－2）。

表27－1 国际常规监测的12种先天畸形

先天畸形 国际分类编码 先天畸形 国际分类编码 无脑儿 740 直肠及肛门闭锁 751.2 脊柱裂 741 尿道下裂 752.2 脑积水 742 短肢畸形－上肢 755.2 腭裂 749.0 短肢畸形－下肢 755.3 全部唇裂 749.1～749.2 先天性髋关节脱位 755.6 食管闭锁及狭窄 750.2 唐氏综合征 759.3

表27－2 我国监测的19种先天畸形

先天畸形 国际分类编码 先天畸形 国际分类编码 无脑儿 740 短肢畸形（上、下肢） 755.2～755.3 脊柱裂 741 先天性髋关节脱位 755.6 脑积水 742 畸形足 754 腭裂 749.0 多指与并指（趾） 755.0～755.1 全部唇裂 749.1～749.2 血管瘤（73cm） 620 先天性心血管病 746～747 色素痣（73cm） 757.1 食管闭锁及狭窄 750.2 唐氏综合征 759.3 直肠及肛门闭锁 751.2 幽门肥大 750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 尿道上、下裂 752.2～752.3